第２７回難病対策委員会資料（平成24年12月6日） ＜一部抜粋＞
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000002ql9f.html
資料３
障害者総合支援法の対象となる難病等の範囲について（案）
○平成25年４月から、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律」（以下｢障害者総合支援法｣という。）に定める障害児・者の対象（※１）に、難病等（※２）が加わり、障害福祉サービス、相談支援等（※３）の対象となる。
○この施行に際し、難病患者等が障害程度区分の認定や支給認定等の手続を経て、平成25年４月から円滑に必要なサービスを受けられるようにするためには、自治体での準備期間を考慮し、早急に対象疾患を定める政令の公布手続を進める必要がある。
○しかし、現時点においては、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾患の範囲等の検討が引き続き進められていることから、この範囲等も参考にして検討することとされていた障害者総合支援法における難病等の範囲については、直ちに結論を得ることが困難な状況にある。
※１ 児童福祉法に定める障害児についても同様。
※２ 障害者総合支援法上は、「治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者」と規定されている。
※３ 障害児・者については、障害福祉サービス、相談支援、補装具及び地域生活支援事業。障害児については、障害児通所支援及び障害児入所支援。
○障害者総合支援法における難病等の範囲は、当面の措置として、｢難病患者等居宅生活支援事業」の対象疾病と同じ範囲（※４）として平成25年４月から制度を施行した上で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾患の範囲等に係る検討を踏まえ、見直しを行うものとする。
○なお、障害者総合支援法の対象となる難病等による障害の程度（厚生労働大臣が定める程度）についても、「難病患者等居宅生活支援事業」の対象患者の状態に鑑み、「（政令で定める）特殊の疾病による障害により継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度」とする（※５）。
※４ 同事業では、難病患者等のＡＤＬの向上のためホームヘルプ事業等を行っており、難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）の対象疾患（130疾患）及び関節リウマチがその対象範囲となっている。
※５ 難病等に該当するかどうかの判断は、個々の市町村において、医師の診断書等で確認することとなる。また、障害程度区分の認定については、全国の市町村で難病等の特性に配慮した円滑な認定が行われる必要があり、現在、来年２月の配布を目途として、「難病等の基本的な情報」や「難病等の特徴（病状の変化や進行、福祉ニーズ等）」、「認定調査の時の注意点」などを整理した関係者向けのマニュアルを作成中。
障害者総合支援法の対象疾患一覧（案）
1.IgA腎症、2.亜急性硬化性全脳炎、3.アジソン病、4.アミロイド症、5.アレルギー性肉芽腫性血管炎、
6.ウェゲナー肉芽腫症、7.HTLV－１関連脊髄症、8.ADH不適合分泌症候群、9.黄色靭帯骨化症、
10.潰瘍性大腸炎、11.下垂体前葉機能低下症、12.加齢性黄斑変性症、13.肝外門脈閉塞症、
14.関節リウマチ、15.肝内結石症、16.偽性低アルドステロン症、17.偽性副甲状腺機能低下症、
18.球脊髄性筋萎縮症、19.急速進行性糸球体腎炎、20.強皮症、21.ギラン・バレ症候群、
22.筋萎縮性側索硬化症、23.クッシング病、24.グルココルチコイド抵抗症、25.クロウ・深瀬症候群、
26.クローン病、27.劇症肝炎、28.結節性硬化症、29.結節性動脈周囲炎、30.血栓性血小板減少性紫斑病、
31.原発性アルドステロン症、32.原発性硬化性胆管炎、33.原発性高脂血症、34.原発性側索硬化症、
35.原発性胆汁性肝硬変、36.原発性免疫不全症候群、37.硬化性萎縮性苔癬、38.好酸球性筋膜炎、
39.後縦靭帯骨化症、40.拘束型心筋症、41.広範脊柱管狭窄症、42.高プロラクチン血症、
43.抗リン脂質抗体症候群、44.骨髄異形成症候群、45.骨髄線維症、46.ゴナドトロピン分泌過剰症、
47.混合性結合組織病、48.再生不良性貧血、49.サルコイドーシス、50.シェーグレン症候群、
51.色素性乾皮症、52.自己免疫性肝炎、53.自己免疫性溶血性貧血、54.視神経症、55.若年性肺気腫、
56.重症急性膵炎、57.重症筋無力症、58.神経性過食症、59.神経性食欲不振症、60.神経線維腫症、
61.進行性核上性麻痺、62.進行性骨化性線維形成異常症、63.進行性多巣性白質脳症、
64.スティーヴンス・ジョンソン症候群、65.スモン、66.正常圧水頭症、67.成人スチル病、
68.脊髄空洞症、69.脊髄小脳変性症、70.脊髄性筋萎縮症、71.全身性エリテマトーデス、72.先端巨大症、
73.先天性QT延長症候群、74.先天性魚鱗癬様紅皮症、75.先天性副腎皮質酵素欠損症、76.側頭動脈炎、
77.大動脈炎症候群、78.大脳皮質基底核変性症、79.多系統萎縮症、80.多巣性運動ニューロパチー、
81.多発筋炎、82.多発性硬化症、83.多発性嚢胞腎、84.遅発性内リンパ水腫、85.中枢性尿崩症、
86.中毒性表皮壊死症、87.TSH産生下垂体腺腫、88.TSH受容体異常症、89.天疱瘡、
90.特発性拡張型心筋症、91.特発性間質性肺炎、92.特発性血小板減少性紫斑病、93.特発性血栓症、
94.特発性大腿骨頭壊死、95.特発性門脈圧亢進症、96.特発性両側性感音難聴、97.突発性難聴、
98.難治性ネフローゼ症候群、99.膿疱性乾癬、100.嚢胞性線維症、101.パーキンソン病、
102.バージャー病、103.肺動脈性肺高血圧症、104.肺胞低換気症候群、105.バッド・キアリ症候群、
106.ハンチントン舞踏病、107.汎発性特発性骨増殖症、108.肥大型心筋症、109.ビタミンD依存症二型、
110.皮膚筋炎、111.びまん性汎細気管支炎、112.肥満低換気症候群、113.表皮水疱症、
114.フィッシャー症候群、115.プリオン病、116.ベーチェット病、117.ペルオキシソーム病、
118.発作性夜間ヘモグロビン尿症、119.慢性炎症性脱髄性多発神経炎、120.慢性血栓塞栓性肺高血圧症、
121.慢性膵炎、122.ミトコンドリア病、123.メニエール病、124.網膜色素変性症、125.もやもや病、
126.有棘赤血球舞踏病、127.ランゲルハンス細胞組織球症、128.リソソーム病、129.リンパ管筋腫症、
130.レフェトフ症候群
※ 今後、法制上の観点からの軽微な文言の整理がありうる。
