Ｉ 現行制度の概要
○ 障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成17年法律第123号）第４条第１項では、「障害者」の定義として、身体障害者、知的障害者及び精神障害者（発達障害者を含む。）のほか、「治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者」が定められている。
○ また、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令（平成18年政令第10号）第１条では、「特殊の疾病であって政令で定めるもの」として、「治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして厚生労働大臣が定めるもの」と定められている。
○ これに基づき、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第一条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病」（平成27年厚生労働省告示第292号。以下「疾病告示」という。）により、「特殊の疾病」として332の疾病が定められている。
II 改正の内容
○ 有識者等によって構成される「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討の結果に基づき、「特殊の疾病」について、別紙のとおり、332の疾病から358の疾病へと拡大するため、疾病告示の一部改正を行う。
III 根拠条文
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条
IV 適用期日
平成29年４月１日
○ 障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成17年法律第123号）第４条第１項では、「障害者」の定義として、身体障害者、知的障害者及び精神障害者（発達障害者を含む。）のほか、「治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者」が定められている。
○ また、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令（平成18年政令第10号）第１条では、「特殊の疾病であって政令で定めるもの」として、「治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして厚生労働大臣が定めるもの」と定められている。
○ これに基づき、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第一条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病」（平成27年厚生労働省告示第292号。以下「疾病告示」という。）により、「特殊の疾病」として332の疾病が定められている。
II 改正の内容
○ 有識者等によって構成される「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討の結果に基づき、「特殊の疾病」について、別紙のとおり、332の疾病から358の疾病へと拡大するため、疾病告示の一部改正を行う。
III 根拠条文
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条
IV 適用期日
平成29年４月１日
障害者総合支援法対象疾病一覧＜拡大後＞（案）
△：今回の検討で名称を変更する疾病（２疾病）
※：今回の検討で拡大する疾病（２６疾病）
○：障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
△：今回の検討で名称を変更する疾病（２疾病）
※：今回の検討で拡大する疾病（２６疾病）
○：障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
1：アイカルディ症候群
2：アイザックス症候群
3：ＩｇＡ腎症
4：ＩｇＧ４関連疾患
5：亜急性硬化性全脳炎
6：アジソン病
7：アッシャー症候群
8：アトピー性脊髄炎
9：アペール症候群
10：アミロイドーシス
11：アラジール症候群
12：有馬症候群
13：アルポート症候群
14：アレキサンダー病
15：アンジェルマン症候群
16：アントレー・ビクスラー症候群
17：イソ吉草酸血症
18：一次性ネフローゼ症候群
19：一次性膜性増殖性糸球体腎炎
20：１ｐ36欠失症候群
21：遺伝性自己炎症疾患※
22：遺伝性ジストニア
23：遺伝性周期性四肢麻痺
24：遺伝性膵炎
25：遺伝性鉄芽球性貧血
26：VATER症候群
27：ウィーバー症候群
28：ウィリアムズ症候群
29：ウィルソン病
30：ウエスト症候群
31：ウェルナー症候群
32：ウォルフラム症候群
33：ウルリッヒ病
34：HTLV－１関連脊髄症
35：ＡＴＲ－Ｘ症候群
36：ＡＤＨ分泌異常症
37：エーラス・ダンロス症候群
38：エプスタイン症候群
39：エプスタイン病
40：エマヌエル症候群
41：遠位型ミオパチー
42：円錐角膜○
43：黄色靭帯骨化症
44：黄斑ジストロフィー
45：大田原症候群
46：オクシピタル・ホーン症候群
47：オスラー病
48：カーニー複合
49：海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
50：潰瘍性大腸炎
51：下垂体前葉機能低下症
52：家族性地中海熱
53：家族性良性慢性天疱瘡
54：カナバン病※
55：化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
56：歌舞伎症候群
57：ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
58：カルニチン回路異常症※
59：加齢黄斑変性○
60：肝型糖原病
61：間質性膀胱炎（ハンナ型）
62：環状20番染色体症候群
63：関節リウマチ
64：完全大血管転位症
65：眼皮膚白皮症
66：偽性副甲状腺機能低下症
67：ギャロウェイ・モワト症候群
68：急性壊死性脳症○
69：急性網膜壊死○
70：球脊髄性筋萎縮症
71：急速進行性糸球体腎炎
72：強直性脊椎炎
73：強皮症
74：巨細胞性動脈炎
75：巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
76：巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
77：巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
78：巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
79：筋萎縮性側索硬化症
80：筋型糖原病
81：筋ジストロフィー
82：クッシング病
83：クリオピリン関連周期熱症候群
84：クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
85：クルーゾン症候群
86：グルコーストランスポーター１欠損症
87：グルタル酸血症1型
88：グルタル酸血症2型
89：クロウ・深瀬症候群
90：クローン病
91：クロンカイト・カナダ症候群
92：痙攣重積型（二相性）急性脳症
93：結節性硬化症
94：結節性多発動脈炎
95：血栓性血小板減少性紫斑病
96：限局性皮質異形成
97：原発性局所多汗症○
98：原発性硬化性胆管炎
99：原発性高脂血症
100：原発性側索硬化症
101：原発性胆汁性胆管炎△
102：原発性免疫不全症候群
103：顕微鏡的大腸炎○
104：顕微鏡的多発血管炎
105：高ＩｇＤ症候群
106：好酸球性消化管疾患
107：好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
108：好酸球性副鼻腔炎
109：抗糸球体基底膜腎炎
110：後縦靭帯骨化症
111：甲状腺ホルモン不応症
112：拘束型心筋症
113：高チロシン血症1型
114：高チロシン血症2型
115：高チロシン血症3型
116：後天性赤芽球癆
117：広範脊柱管狭窄症
118：抗リン脂質抗体症候群
119：コケイン症候群
120：コステロ症候群
121：骨形成不全症
122：骨髄異形成症候群○
123：骨髄線維症○
124：ゴナドトロピン分泌亢進症
125：５p欠失症候群
126：コフィン・シリス症候群
127：コフィン・ローリー症候群
128：混合性結合組織病
129：鰓耳腎症候群
130：再生不良性貧血
131：サイトメガロウィルス角膜内皮炎○
132：再発性多発軟骨炎
133：左心低形成症候群
134：サルコイドーシス
135：三尖弁閉鎖症
136：三頭酵素欠損症※
137：CFC症候群
138：シェーグレン症候群
139：色素性乾皮症
140：自己貪食空胞性ミオパチー
141：自己免疫性肝炎
142：自己免疫性後天性凝固因子欠乏症△
143：自己免疫性溶血性貧血
144：四肢形成不全※○
145：シトステロール血症
146：シトリン欠損症※
147：紫斑病性腎炎
148：脂肪萎縮症
149：若年性肺気腫
150：シャルコー・マリー・トゥース病
151：重症筋無力症
152：修正大血管転位症
153：シュワルツ・ヤンペル症候群
154：徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155：神経細胞移動異常症
156：神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
157：神経線維腫症
158：神経フェリチン症
159：神経有棘赤血球症
160：進行性核上性麻痺
161：進行性骨化性線維異形成症
162：進行性多巣性白質脳症
163：進行性白質脳症※
164：進行性ミオクローヌスてんかん※
165：心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
166：心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
167：スタージ・ウェーバー症候群
168：スティーヴンス・ジョンソン症候群
169：スミス・マギニス症候群
170：スモン○
171：脆弱X症候群
172：脆弱Ｘ症候群関連疾患
173：正常圧水頭症○
174：成人スチル病
175：成長ホルモン分泌亢進症
176：脊髄空洞症
177：脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
178：脊髄髄膜瘤
179：脊髄性筋萎縮症
180：セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症※
181：前眼部形成異常※
182：全身型若年性特発性関節炎
183：全身性エリテマトーデス
184：先天異常症候群※
185：先天性横隔膜ヘルニア
186：先天性核上性球麻痺
187：先天性気管狭窄症※
188：先天性魚鱗癬
189：先天性筋無力症候群
190：先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症※
191：先天性三尖弁狭窄症※
192：先天性腎性尿崩症
193：先天性赤血球形成異常性貧血
194：先天性僧帽弁狭窄症※
195：先天性大脳白質形成不全症
196：先天性肺静脈狭窄症※
197：先天性風疹症候群○
198：先天性副腎低形成症
199：先天性副腎皮質酵素欠損症
200：先天性ミオパチー
201：先天性無痛無汗症
202：先天性葉酸吸収不全
203：前頭側頭葉変性症
204：早期ミオクロニー脳症
205：爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）/LMX1B関連腎症※
206：総動脈幹遺残症
207：総排泄腔遺残
208：総排泄腔外反症
209：ソトス症候群
210：ダイアモンド・ブラックファン貧血
211：第14番染色体父親性ダイソミー症候群
212：大脳皮質基底核変性症
213：大理石骨病※
214：ダウン症候群○
215：高安動脈炎
216：多系統萎縮症
217：タナトフォリック骨異形成症
218：多発血管炎性肉芽腫症
219：多発性硬化症／視神経脊髄炎
220：多発性軟骨性外骨腫症※○
221：多発性嚢胞腎
222：多脾症候群
223：タンジール病
224：単心室症
225：弾性線維性仮性黄色腫
226：短腸症候群○
227：胆道閉鎖症
228：遅発性内リンパ水腫
229：チャージ症候群
230：中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
231：中毒性表皮壊死症
232：腸管神経節細胞僅少症
233：TSH分泌亢進症
234：TNF受容体関連周期性症候群
235：低ホスファターゼ症
236：天疱瘡
237：禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
238：特発性拡張型心筋症
239：特発性間質性肺炎
240：特発性基底核石灰化症
241：特発性血小板減少性紫斑病
242：特発性血栓症（遺伝性血栓性素因による）※
243：特発性後天性全身性無汗症
244：特発性大腿骨頭壊死症
245：特発性門脈圧亢進症
246：特発性両側性感音難聴
247：突発性難聴○
248：ドラベ症候群
249：中條・西村症候群
250：那須・ハコラ病
251：軟骨無形成症
252：難治頻回部分発作重積型急性脳炎
253：22q11.2欠失症候群
254：乳幼児肝巨大血管腫
255：尿素サイクル異常症
256：ヌーナン症候群
257：脳腱黄色腫症
258：脳表ヘモジデリン沈着症
259：膿疱性乾癬
260：嚢胞性線維症
261：パーキンソン病
262：バージャー病
263：肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
264：肺動脈性肺高血圧症
265：肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
266：肺胞低換気症候群
267：バッド・キアリ症候群
268：ハンチントン病
269：汎発性特発性骨増殖症○
270：ＰＣＤＨ19関連症候群
271：非ケトーシス型高グリシン血症※
272：肥厚性皮膚骨膜症
273：非ジストロフィー性ミオトニー症候群
274：皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
275：肥大型心筋症
276：左肺動脈右肺動脈起始症※
277：ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
278：ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
279：ビッカースタッフ脳幹脳炎
280：非典型溶血性尿毒症症候群
281：非特異性多発性小腸潰瘍症
282：皮膚筋炎／多発性筋炎
283：びまん性汎細気管支炎○
284：肥満低換気症候群○
285：表皮水疱症
286：ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
287：ファイファー症候群
288：ファロー四徴症
289：ファンコニ貧血
290：封入体筋炎
291：フェニルケトン尿症
292：複合カルボキシラーゼ欠損症
293：副甲状腺機能低下症
294：副腎白質ジストロフィー
295：副腎皮質刺激ホルモン不応症
296：ブラウ症候群
297：プラダ－・ウィリ症候群
298：プリオン病
299：プロピオン酸血症
300：PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）
301：閉塞性細気管支炎
302：β‐ケトチオラーゼ欠損症※
303：ベーチェット病
304：ベスレムミオパチー
305：ヘパリン起因性血小板減少症○
306：ヘモクロマトーシス○
307：ペリー症候群
308：ペルーシド角膜辺縁変性症○
309：ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
310：片側巨脳症
311：片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
312：芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症※
313：発作性夜間ヘモグロビン尿症
314：ポルフィリン症
315：マリネスコ・シェーグレン症候群
316：マルファン症候群
317：慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
318：慢性血栓塞栓性肺高血圧症
319：慢性再発性多発性骨髄炎
320：慢性膵炎○
321：慢性特発性偽性腸閉塞症
322：ミオクロニー欠神てんかん
323：ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
324：ミトコンドリア病
325：無虹彩症※
326：無脾症候群
327：無βリポタンパク血症
328：メープルシロップ尿症
329：メチルグルタコン酸尿症※
330：メチルマロン酸血症
331：メビウス症候群
332：メンケス病
333：網膜色素変性症
334：もやもや病
335：モワット・ウイルソン症候群
336：薬剤性過敏症症候群○
337：ヤング・シンプソン症候群
338：優性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
339：遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
340：４p欠失症候群
341：ライソゾーム病
342：ラスムッセン脳炎
343：ランゲルハンス細胞組織球症○
344：ランドウ・クレフナー症候群
345：リジン尿性蛋白不耐症
346：両側性小耳症・外耳道閉鎖症○
347：両大血管右室起始症
348：リンパ管腫症/ゴーハム病
349：リンパ脈管筋腫症
350：類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
351：ルビンシュタイン・テイビ症候群
352：レーベル遺伝性視神経症
353：レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
354：劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
355：レット症候群
356：レノックス・ガストー症候群
357：ロスムンド・トムソン症候群
358：肋骨異常を伴う先天性側弯症
2：アイザックス症候群
3：ＩｇＡ腎症
4：ＩｇＧ４関連疾患
5：亜急性硬化性全脳炎
6：アジソン病
7：アッシャー症候群
8：アトピー性脊髄炎
9：アペール症候群
10：アミロイドーシス
11：アラジール症候群
12：有馬症候群
13：アルポート症候群
14：アレキサンダー病
15：アンジェルマン症候群
16：アントレー・ビクスラー症候群
17：イソ吉草酸血症
18：一次性ネフローゼ症候群
19：一次性膜性増殖性糸球体腎炎
20：１ｐ36欠失症候群
21：遺伝性自己炎症疾患※
22：遺伝性ジストニア
23：遺伝性周期性四肢麻痺
24：遺伝性膵炎
25：遺伝性鉄芽球性貧血
26：VATER症候群
27：ウィーバー症候群
28：ウィリアムズ症候群
29：ウィルソン病
30：ウエスト症候群
31：ウェルナー症候群
32：ウォルフラム症候群
33：ウルリッヒ病
34：HTLV－１関連脊髄症
35：ＡＴＲ－Ｘ症候群
36：ＡＤＨ分泌異常症
37：エーラス・ダンロス症候群
38：エプスタイン症候群
39：エプスタイン病
40：エマヌエル症候群
41：遠位型ミオパチー
42：円錐角膜○
43：黄色靭帯骨化症
44：黄斑ジストロフィー
45：大田原症候群
46：オクシピタル・ホーン症候群
47：オスラー病
48：カーニー複合
49：海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
50：潰瘍性大腸炎
51：下垂体前葉機能低下症
52：家族性地中海熱
53：家族性良性慢性天疱瘡
54：カナバン病※
55：化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
56：歌舞伎症候群
57：ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
58：カルニチン回路異常症※
59：加齢黄斑変性○
60：肝型糖原病
61：間質性膀胱炎（ハンナ型）
62：環状20番染色体症候群
63：関節リウマチ
64：完全大血管転位症
65：眼皮膚白皮症
66：偽性副甲状腺機能低下症
67：ギャロウェイ・モワト症候群
68：急性壊死性脳症○
69：急性網膜壊死○
70：球脊髄性筋萎縮症
71：急速進行性糸球体腎炎
72：強直性脊椎炎
73：強皮症
74：巨細胞性動脈炎
75：巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
76：巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
77：巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
78：巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
79：筋萎縮性側索硬化症
80：筋型糖原病
81：筋ジストロフィー
82：クッシング病
83：クリオピリン関連周期熱症候群
84：クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
85：クルーゾン症候群
86：グルコーストランスポーター１欠損症
87：グルタル酸血症1型
88：グルタル酸血症2型
89：クロウ・深瀬症候群
90：クローン病
91：クロンカイト・カナダ症候群
92：痙攣重積型（二相性）急性脳症
93：結節性硬化症
94：結節性多発動脈炎
95：血栓性血小板減少性紫斑病
96：限局性皮質異形成
97：原発性局所多汗症○
98：原発性硬化性胆管炎
99：原発性高脂血症
100：原発性側索硬化症
101：原発性胆汁性胆管炎△
102：原発性免疫不全症候群
103：顕微鏡的大腸炎○
104：顕微鏡的多発血管炎
105：高ＩｇＤ症候群
106：好酸球性消化管疾患
107：好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
108：好酸球性副鼻腔炎
109：抗糸球体基底膜腎炎
110：後縦靭帯骨化症
111：甲状腺ホルモン不応症
112：拘束型心筋症
113：高チロシン血症1型
114：高チロシン血症2型
115：高チロシン血症3型
116：後天性赤芽球癆
117：広範脊柱管狭窄症
118：抗リン脂質抗体症候群
119：コケイン症候群
120：コステロ症候群
121：骨形成不全症
122：骨髄異形成症候群○
123：骨髄線維症○
124：ゴナドトロピン分泌亢進症
125：５p欠失症候群
126：コフィン・シリス症候群
127：コフィン・ローリー症候群
128：混合性結合組織病
129：鰓耳腎症候群
130：再生不良性貧血
131：サイトメガロウィルス角膜内皮炎○
132：再発性多発軟骨炎
133：左心低形成症候群
134：サルコイドーシス
135：三尖弁閉鎖症
136：三頭酵素欠損症※
137：CFC症候群
138：シェーグレン症候群
139：色素性乾皮症
140：自己貪食空胞性ミオパチー
141：自己免疫性肝炎
142：自己免疫性後天性凝固因子欠乏症△
143：自己免疫性溶血性貧血
144：四肢形成不全※○
145：シトステロール血症
146：シトリン欠損症※
147：紫斑病性腎炎
148：脂肪萎縮症
149：若年性肺気腫
150：シャルコー・マリー・トゥース病
151：重症筋無力症
152：修正大血管転位症
153：シュワルツ・ヤンペル症候群
154：徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155：神経細胞移動異常症
156：神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
157：神経線維腫症
158：神経フェリチン症
159：神経有棘赤血球症
160：進行性核上性麻痺
161：進行性骨化性線維異形成症
162：進行性多巣性白質脳症
163：進行性白質脳症※
164：進行性ミオクローヌスてんかん※
165：心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
166：心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
167：スタージ・ウェーバー症候群
168：スティーヴンス・ジョンソン症候群
169：スミス・マギニス症候群
170：スモン○
171：脆弱X症候群
172：脆弱Ｘ症候群関連疾患
173：正常圧水頭症○
174：成人スチル病
175：成長ホルモン分泌亢進症
176：脊髄空洞症
177：脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
178：脊髄髄膜瘤
179：脊髄性筋萎縮症
180：セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症※
181：前眼部形成異常※
182：全身型若年性特発性関節炎
183：全身性エリテマトーデス
184：先天異常症候群※
185：先天性横隔膜ヘルニア
186：先天性核上性球麻痺
187：先天性気管狭窄症※
188：先天性魚鱗癬
189：先天性筋無力症候群
190：先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症※
191：先天性三尖弁狭窄症※
192：先天性腎性尿崩症
193：先天性赤血球形成異常性貧血
194：先天性僧帽弁狭窄症※
195：先天性大脳白質形成不全症
196：先天性肺静脈狭窄症※
197：先天性風疹症候群○
198：先天性副腎低形成症
199：先天性副腎皮質酵素欠損症
200：先天性ミオパチー
201：先天性無痛無汗症
202：先天性葉酸吸収不全
203：前頭側頭葉変性症
204：早期ミオクロニー脳症
205：爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）/LMX1B関連腎症※
206：総動脈幹遺残症
207：総排泄腔遺残
208：総排泄腔外反症
209：ソトス症候群
210：ダイアモンド・ブラックファン貧血
211：第14番染色体父親性ダイソミー症候群
212：大脳皮質基底核変性症
213：大理石骨病※
214：ダウン症候群○
215：高安動脈炎
216：多系統萎縮症
217：タナトフォリック骨異形成症
218：多発血管炎性肉芽腫症
219：多発性硬化症／視神経脊髄炎
220：多発性軟骨性外骨腫症※○
221：多発性嚢胞腎
222：多脾症候群
223：タンジール病
224：単心室症
225：弾性線維性仮性黄色腫
226：短腸症候群○
227：胆道閉鎖症
228：遅発性内リンパ水腫
229：チャージ症候群
230：中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
231：中毒性表皮壊死症
232：腸管神経節細胞僅少症
233：TSH分泌亢進症
234：TNF受容体関連周期性症候群
235：低ホスファターゼ症
236：天疱瘡
237：禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
238：特発性拡張型心筋症
239：特発性間質性肺炎
240：特発性基底核石灰化症
241：特発性血小板減少性紫斑病
242：特発性血栓症（遺伝性血栓性素因による）※
243：特発性後天性全身性無汗症
244：特発性大腿骨頭壊死症
245：特発性門脈圧亢進症
246：特発性両側性感音難聴
247：突発性難聴○
248：ドラベ症候群
249：中條・西村症候群
250：那須・ハコラ病
251：軟骨無形成症
252：難治頻回部分発作重積型急性脳炎
253：22q11.2欠失症候群
254：乳幼児肝巨大血管腫
255：尿素サイクル異常症
256：ヌーナン症候群
257：脳腱黄色腫症
258：脳表ヘモジデリン沈着症
259：膿疱性乾癬
260：嚢胞性線維症
261：パーキンソン病
262：バージャー病
263：肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
264：肺動脈性肺高血圧症
265：肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
266：肺胞低換気症候群
267：バッド・キアリ症候群
268：ハンチントン病
269：汎発性特発性骨増殖症○
270：ＰＣＤＨ19関連症候群
271：非ケトーシス型高グリシン血症※
272：肥厚性皮膚骨膜症
273：非ジストロフィー性ミオトニー症候群
274：皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
275：肥大型心筋症
276：左肺動脈右肺動脈起始症※
277：ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
278：ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
279：ビッカースタッフ脳幹脳炎
280：非典型溶血性尿毒症症候群
281：非特異性多発性小腸潰瘍症
282：皮膚筋炎／多発性筋炎
283：びまん性汎細気管支炎○
284：肥満低換気症候群○
285：表皮水疱症
286：ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
287：ファイファー症候群
288：ファロー四徴症
289：ファンコニ貧血
290：封入体筋炎
291：フェニルケトン尿症
292：複合カルボキシラーゼ欠損症
293：副甲状腺機能低下症
294：副腎白質ジストロフィー
295：副腎皮質刺激ホルモン不応症
296：ブラウ症候群
297：プラダ－・ウィリ症候群
298：プリオン病
299：プロピオン酸血症
300：PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）
301：閉塞性細気管支炎
302：β‐ケトチオラーゼ欠損症※
303：ベーチェット病
304：ベスレムミオパチー
305：ヘパリン起因性血小板減少症○
306：ヘモクロマトーシス○
307：ペリー症候群
308：ペルーシド角膜辺縁変性症○
309：ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
310：片側巨脳症
311：片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
312：芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症※
313：発作性夜間ヘモグロビン尿症
314：ポルフィリン症
315：マリネスコ・シェーグレン症候群
316：マルファン症候群
317：慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
318：慢性血栓塞栓性肺高血圧症
319：慢性再発性多発性骨髄炎
320：慢性膵炎○
321：慢性特発性偽性腸閉塞症
322：ミオクロニー欠神てんかん
323：ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
324：ミトコンドリア病
325：無虹彩症※
326：無脾症候群
327：無βリポタンパク血症
328：メープルシロップ尿症
329：メチルグルタコン酸尿症※
330：メチルマロン酸血症
331：メビウス症候群
332：メンケス病
333：網膜色素変性症
334：もやもや病
335：モワット・ウイルソン症候群
336：薬剤性過敏症症候群○
337：ヤング・シンプソン症候群
338：優性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
339：遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
340：４p欠失症候群
341：ライソゾーム病
342：ラスムッセン脳炎
343：ランゲルハンス細胞組織球症○
344：ランドウ・クレフナー症候群
345：リジン尿性蛋白不耐症
346：両側性小耳症・外耳道閉鎖症○
347：両大血管右室起始症
348：リンパ管腫症/ゴーハム病
349：リンパ脈管筋腫症
350：類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
351：ルビンシュタイン・テイビ症候群
352：レーベル遺伝性視神経症
353：レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
354：劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
355：レット症候群
356：レノックス・ガストー症候群
357：ロスムンド・トムソン症候群
358：肋骨異常を伴う先天性側弯症
注）疾病名の表記が変更になる可能性がある
